114配资查询世界血友病日｜一碰就出血？这种“玻璃人”家族遗传病很多人不知道

警惕“玻璃人”遗传病

产前干预守护新生！

遗传医学中心健康科普

4月17日是世界血友病日，这种被称作“玻璃人”的疾病，是与生俱来的遗传性出血性疾病，看似遥远，却可能藏在家族基因里。近期，南京市妇幼保健院接诊了一位担忧宝宝健康的血友病基因携带者，通过专业产前诊断，成功守护了一个家庭的希望。

家族有病史，孕妈焦虑求诊

小孙(化名)今年29岁，她的舅舅是血友病患者，得知血友病会遗传后，小孙四处奔波，辗转多家三甲医院咨询基因检测方案无果。在怀孕10周多的时候，小孙满心焦虑来到南京市妇幼保健院咨询，生怕宝宝遗传此病。

遗传医学中心告知患者，本院就有血友病的基因检测方案，小孙感慨“真是踏破铁鞋无觅处，得来全不费工夫。”随后，遗传医学中心为她制定专属方案：一是检测小孙是否携带致病基因，二是妈妈明确诊断后再通过绒毛穿刺做产前诊断，排查胎儿是否有基因问题。检测结果发现小孙确实携带致病基因，但万幸的是宝宝并未遗传，一家人悬着的心终于放下。

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血友病到底是什么？

遗传医学中心副主任王艳介绍，简单来说，这是一种X染色体隐性遗传的出血病，主要分A、B两类，大多是因为体内缺少凝血因子Ⅷ或Ⅸ，血液没法正常凝固。

这类患者被称为“玻璃人”，哪怕没有明显外伤，也可能自发性出血，轻微磕碰就会出血不止，还容易出现肌肉血肿、关节反复出血，若不及时干预，会损伤关节甚至危及生命。

很多人可能不知道，血友病的基因检测其实难度很高。尤其是导致重型血友病A的关键基因F8，它的结构复杂、容易发生大片段倒位突变，普通检查很难精准查出来；再加上血友病致病类型多样，单一方法往往查不全。像“22号内含子倒位”这类复杂的基因变异，传统检测不仅耗时长、步骤繁琐、费用高，很多医院也没有常规开展，大多需要外送或转诊才能做。

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治疗与遗传：

这些关键知识要知晓

血友病能治好吗？

目前血友病还没有彻底根治的方法，但通过凝血因子替代治疗、非因子治疗等方式，能有效控制出血，保护关节、避免残疾，让患者尽可能过上正常生活。随着医学进步，基因治疗也为治愈带来了新希望。

血友病遗传有啥规律？

女性多为基因携带者，男性更容易发病：

• 妈妈是携带者、爸爸健康：生男孩有50%概率患病，生女孩有50%概率成为携带者；

• 爸爸是患者、妈妈健康：男孩都会健康，女孩则都是携带者。

重点提醒

做好这步，阻断遗传病传递

王艳主任提醒，想要避免血友病宝宝出生，科学预防是关键！

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1. 高危人群必做筛查：有血友病家族史、既往生过血友病宝宝的人群，备孕时一定要做专业遗传咨询和基因检测；

2. 孕期产前诊断：怀孕后，可通过11-14周绒毛穿刺、17周后羊水穿刺等手段，尽早明确胎儿基因情况；

3. 普通人群也可筛查：备孕或孕期夫妻，可做携带者筛查，及时排查遗传风险，必要时通过三代试管筛选健康胚胎，从源头阻断遗传病。

血友病虽可怕，但早筛查、早诊断、早干预，就能牢牢守住生育健康底线。

本文审核专家简介

王艳

遗传医学中心

副主任

主任医师

医学博士

硕士生导师

专家介绍：

江苏省333工程培养对象，江苏省妇幼健康重点人才。中华医学会围产分会胎儿医学学组委员、中国优生科学协会基因诊断与精准医学委员会委员、江苏省医师协会医学遗传医师分会副会长、江苏省医学会罕见病学分会委员、江苏省医学会医学遗传学分会秘书、江苏省妇幼健康研究会青年专家委员会委员。

主要从事遗传咨询与产前诊断门诊及实验室遗传病分子诊断工作。承担国家自然科学基金项目、江苏省妇幼健康科研项目，获江苏省医学新技术引进奖一等奖、南京市医学新技术引进奖一等奖。在Am J Obstet Gynecol 、Ultrasound Obstet Gynecol、Clin Transl Med等期刊发表论文20余篇。

五月排班预告

周日门诊来袭~

遗传医学中心介绍

南京市妇幼保健院遗传医学中心是江苏省出生缺陷疑难复杂疾病的转诊中心，江苏省产前诊断技术培训基地。长期以来，一直致力于遗传病的筛查和诊治新技术的应用开发以及临床和基础研究，尤其在“拷贝数变异” 和“基因变异” 的技术研发和临床应用方面形成了自己特有的技术优势和技术体系。经过数十年的发展，已经建立了多个高水准的技术平台，包括孕前携带者筛查技术、胚胎植入前筛查和诊断技术、血清学和NIPT产前筛查技术、细胞遗传学诊断（染色体核型分析）、分子细胞遗传学诊断（荧光原位杂交技术、染色体芯片技术、MLPA技术、基因诊断技术（一代和二代测序技术）、新生儿遗传代谢病筛查和诊治技术等多种技术平台。

开展的多项技术国内领先，参与国内多个相关技术规范与专家共识的起草，起草制定了江苏省多项产前诊断技术的质量管理标准，同时解决了大量疑难复杂病例的诊断与处理，避免了许多严重缺陷患儿的出生，在江苏省乃至全国都有较大的影响力。

稿件来源丨遗传医学中心许伊云孟露露

责任编辑丨王凝嫣

内容校对丨史月张沁沁

审核发布丨蔡晓洁

栏目分类丨妇幼健康科普114配资查询

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